20 giugno 2026 - Giornata Mondiale FSHD (Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale)

La Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) è una malattia ereditaria autosomica dominante che colpisce principalmente i muscoli facciali, scapolari e degli arti superiori, estendendosi successivamente a muscoli addominali, assiali, degli arti inferiori e, in alcuni casi, respiratori . La malattia è progressiva e può portare fino al 20% dei pazienti a perdere la capacità di camminare autonomamente . L’esordio avviene generalmente nella seconda decade di vita, ma può manifestarsi anche in età infantile, spesso in forme più gravi.
La FSHD è la seconda forma più comune di distrofia muscolare genetica nell’adulto, con una prevalenza di circa 6-7 casi ogni 100.000 persone.